Las mutaciones del gen de la glucocerebrosidasa (GBA1) son el factor de riesgo genético conocido más frecuente para el desarrollo de la enfermedad de Parkinson. Estudios in vitro e in vivo han demostrado que el ambroxol, medicamento mucolítico utilizado en las infecciones respiratorias, aumenta la actividad de la enzima β-glucocerebrosidasa (GCasa) y reduce los niveles de α-sinucleína. Estas observaciones apoyan un papel potencial para la terapia con ambroxol en la modificación de una ruta patogénica en la enfermedad de Parkinson.

Se publica este mes en Lancet Neurology los resultados de un estudio con ambroxol realizado en pacientes con Parkinson. El objetivo fue evaluar la seguridad, tolerabilidad, la penetración del fármaco en el líquido cefalorraquídeo (para saber si llega o no al SNC para poder actuar) y el efecto del tratamiento sobre la GCasa en pacientes con enfermedad de Parkinson con y sin mutaciones de GBA1. Se administró por vía oral una dosis creciente de ambroxol hasta de 1.26 g por día. Este ensayo clínico abierto no controlado con placebo realizado en un único centro de Reino Unido se llevó a cabo entre el 11 de Enero del 2017 y el 25 de Abril de 2018. Veinticuatro pacientes fueron evaluados y finalmente 23 se incluyeron en el estudio. De ellos, 18 pacientes completaron el estudio; Se excluyó 1 paciente (punción lumbar fallida) y 4 pacientes abandonaron (complicaciones predominantemente relacionadas con la punción lumbar). Concretamente evaluaron la detección de ambroxol y un cambio en la actividad de la GCasa en el líquido cefalo-raquídeo a los 186 días (6 meses).