Carmen Girón Domínguez
Test de predisposición genética, ¿la base de la Medicina del futuro?
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Hace unas semanas me hice un test de predisposición genética. Sinceramente, más que una experiencia religiosa, yo diría que ha sido una experiencia mística; y es que, al final, te sientes como si te hubieras topado con el mejor quiromántico del mundo, que mientras te lee la lineas de la mano hace que se te pase por delante de tus narices la película de tu vida, pasado, presente y futuro. Salvando las distancias, y con un profundo respeto al rigor científico, mi ADN me ha impresionado.
Este tipo de test, los de predisposición genética, no deben confundirse con la Secuenciación del genoma completo. El genoma es la totalidad de tu información genética, mientras que un test de predisposición es un análisis parcial de esa información que busca variaciones específicas (conocidas como SNPs) en genes concretos. Aunque ambos estudios se realizan en laboratorios de última generación, presentan dos diferencias sustanciales: la cantidad de información procesada y el coste económico. Mientras que secuenciar un genoma completo puede superar los 600€ debido al volumen de datos, estos tests de predisposición son mucho más accesibles y se sitúan habitualmente entre los 150€ y 300€, ofreciendo resultados en pocas semanas a través de una simple muestra de saliva.
Bueno, aclarado esto, creo que no debo continuar sin asegurarme de que se entiendan otros dos conceptos: genotipo y fenotipo.
El genotipo es la secuenciación de nuestro ADN, es la receta con la que se hace a cada persona, todas únicas y diferentes. El fenotipo, es el resultado de esa receta, es el pastelito que sale del horno; es decir, tú, adapatado a tus circunstancias y tu realidad. Genotipo y fenotipo no tienen por qué coincidir matemáticamente, puesto que somos el resultado de múltiples interacciones sociales, culturales, ambientales y nutricionales, lo que la ciencia llama epigenética (1).
Me gusta hacer el paralelismo con la programación que traen los teléfonos móviles de fábrica. El genotipo es el tono de llamada predeterminado, el que te viene con el móvil cuando lo compras; y el fenotipo es la melodía que al final suena cuando te llaman, fruto de las configuraciones y a las actualizaciones que le vas instalando a lo largo de la vida. Entonces piensa, tiene su lógica: si no haces nada para evitarlo, la canción predeterminada será la que suene, alto y claro, cuando llegue el momento.
Lo que quiero decir, que al final me enredo entre entre pasteles y móviles, es que la predisposición genética no es un diagnóstico médico definitivo. El genotipo no tiene por qué manifestarse en el fenotipo si tomamos las decisiones adecuadas. Con la información adecuada, podemos modular esa tendencia de nuestro organismo, y, eso, es lo verdaderamente potente.
Bueno, fin a la parte teórica, me centro en contaros mi experiencia: compartiré unos pocos ejemplos, el informe es demasiado amplio y los resultados tan interesantes que me resultaron abrumadores, hay que encajar muchas cosas (no sabría si recomendárselo a un hipocondríaco... o todo lo contrario). Tengo que reconocer que, aunque sabía a lo que me exponía, los resultados fueron como un tsunami de datos. La impresión de leer toda esa información es fuerte, más de lo que esperaba.
Voy a hacer lo posible por transmitir lo fasciante que me parece este mundo. Como ya he explicado antes, este test busca y localiza "erratas" ya conocidas en algunos genes que se asocian con un mayor riesgo de desarrollar ciertas condiciones en el futuro. En realidad todo es interesante, y resulta muy práctico tener información, por ejemplo, sobre que tengo una sensibilidad fuera de lo común a la cafeína (así que prohibidos los cafés después del mediodía), pero con poca predisposición a crear dependencia (menos mal, porque enganchada y con sensibilidad alta al café, no habría quien me aguante). Otro dato curioso es la respuesta a determinados fármacos (paracetamol, ibuprofeno, etc), en algunos casos aumentada y en otros disminuida, permitiéndome poder elegir el más efectivo para mí en cada caso y descartar los que probablemente no causen efecto en mí.
Algo que, a los que me conocen, les sorprenderá: tengo una facilidad innata para los deportes de fuerza, con un percentil 78% en adaptación muscular (si, si, no lo digo yo, lo dicen mis genes y habla la ciencia) y por contra, presento más dificultades para los deportes aeróbicos o de resistencia (percentil 7% en consumo de oxígeno). Y, si nunca me han gustado los deportes extremos, resulta que también tiene su explicación en mi ADN, por una menor activación dopaminérgica de serie. Todo esto no implica que, con entrenamiento y esfuerzo, no pueda defenderme en disciplinas aeróbicas o de resistencia; simplemente sé que me va a suponer un mayor esfuerzo que a la mayoría de la gente.
Se me ocurren mil formas de sacarle provecho a esta información, por ejemplo, en el mundo del deporte infantil. Los entrenadores, con esta información y otros datos como la tendencia a determinadas lesiones o las características de la recuperación de cada niño, se podrían convertir en entrenadores personales de cada uno de sus niños, adaptando los entrenamientos de forma personalizada, aconsejando individualmente en relación a ejercicios, cuidados, dietas y suplementación, obteniendo el máximo potencial y rendimiento, minimizando el riesgo de lesiones y, a la vez, protegiendo la salud de los más pequeños.
Más allá del deporte y curiosidades varias, lo intenso es cuando te advierte de algunas cartas que te han tocado para jugar esta partida. Esta información vale oro. En mi caso, el test marcó una predisposición alta para la enfermedad de Parkinson… oh, sorpresa! Me sitúa en el percentil más elevado de riesgo debido a variantes en rutas como la del gen NTRK3. Para mí, a estas alturas, esto no deja de ser una confirmación de la precisión del estudio, ya que convivo con el Parkinson desde los 32 años.
Sin embargo, no puedo evitar preguntarme: ¿hubiera cambiado algo de haberlo sabido hace veinte o treinta años? Pues, posiblemente sí. Está claro que, con esa carga genética, el Parkinson estaba destinado a ser mi compañero de viaje tarde o temprano, pero ojalá la prevención me hubiera ayudado a retrasar su aparición y ganar unos años.
Eso es lo que te dan estos test... TIEMPO.
Lo verdaderamente fascinante para mí empieza cuando te pones a cruzar datos que te da el test con datos de tu vida (genotipo Vs fenotipo).
Un ejemplo: ¿qué probabilidad hay de que confluyan en una misma persona (yo) una alta predisposición al Parkinson y un percentil del 6% en la producción de adiponectina? Esta hormona resulta que tiene un demostrado efecto neuroprotector y antiinflamatorio en el cerebro(2). Descubrir que genéticamente tengo el escudo antiinflamatorio bajo mínimos da una explicación perfecta al desarrollo de la enfermedad.
No he terminado, sigo relacionando datos... Durante temporadas, y por mi cuenta, he tomado un suplemento alimenticio llamado PEA (Palmitoylethanolamide). Siempre me ha hecho sentir un bienestar notable, me siento con más energía y parece optimizar mi respuesta a la levodopa y/o aplacar los síntomas del Parkinson, hasta el punto de que termino suspendiéndolo, porque noto que necesito un reajuste de la levodopa. Como ya saben, se pasa tan mal inframedicado como sobremedicado....
Investigando la literatura científica, resulta que el PEA actúa estimulando los receptores que incrementan la producción de adiponectina (3). Si, efectivamente, la hormona que tengo bajo mínimos. Sin saberlo hasta ahora, al tomar PEA, he estado compensando artificialmente la baja producción de adiponectina que tengo de origen genético. Además, el PEA reduce la neuroinflamación crónica asociada al Parkinson y potencia el efecto de la levodopa (4).
Espero poder seguir actualizando datos sobre mi pequeña serendipia. A mí me parece fascinante, me encanta. Permítanme otra comparación de las mías, pero es que estos test me recuerdan a un DAFO, la herramienta que usan las empresas para autoconocerse en profundidad y ser más competitivas, mediante el análisis de sus Dificultades, Amenazas, Fortalezas y Oportunidades (DAFO). Es justo lo que te brinda esta poderosa herramienta, la posibilidad de trazar un plan estratégico razonado, tomando decisiones informadas, que pueden ser cruciales para ti sobre tus hábitos de vida, nutrición y seguimientos médicos.
Volviendo al misticismo, y para terminar, la información que te dan estos estudios es como un oráculo, una lectura del tarot, pero no olviden que siempre nos queda la carta del libre albedrío. ¡Está en nuestras manos cambiar nuestro destino!
1. Feil, R., & Fraga, 2012). “Epigenetics and the environment: emerging patterns and implications.” (Nature Reviews Genetics).
2. Sekiyama, K., et al. (2014). "Adiponectin Ameliorates Motor Deficits and Neurodegeneration in a Mouse Model of Parkinson's Disease." (Journal of Biological Chemistry).
3. Crupi, R., et al. (2018). “Palmitoylethanolamide Counteracts Neuroinflammation and Glycoxidative Stress in Parkinson’s Disease Models.
4. Coppola, M., & Mondola, R. (2014). “Palmitoylethanolamide: useful adjunctive treatment for Parkinson’s disease.” (CNS & Neurological Disorders)
Este tipo de test, los de predisposición genética, no deben confundirse con la Secuenciación del genoma completo. El genoma es la totalidad de tu información genética, mientras que un test de predisposición es un análisis parcial de esa información que busca variaciones específicas (conocidas como SNPs) en genes concretos. Aunque ambos estudios se realizan en laboratorios de última generación, presentan dos diferencias sustanciales: la cantidad de información procesada y el coste económico. Mientras que secuenciar un genoma completo puede superar los 600€ debido al volumen de datos, estos tests de predisposición son mucho más accesibles y se sitúan habitualmente entre los 150€ y 300€, ofreciendo resultados en pocas semanas a través de una simple muestra de saliva.
Bueno, aclarado esto, creo que no debo continuar sin asegurarme de que se entiendan otros dos conceptos: genotipo y fenotipo.
El genotipo es la secuenciación de nuestro ADN, es la receta con la que se hace a cada persona, todas únicas y diferentes. El fenotipo, es el resultado de esa receta, es el pastelito que sale del horno; es decir, tú, adapatado a tus circunstancias y tu realidad. Genotipo y fenotipo no tienen por qué coincidir matemáticamente, puesto que somos el resultado de múltiples interacciones sociales, culturales, ambientales y nutricionales, lo que la ciencia llama epigenética (1).
Me gusta hacer el paralelismo con la programación que traen los teléfonos móviles de fábrica. El genotipo es el tono de llamada predeterminado, el que te viene con el móvil cuando lo compras; y el fenotipo es la melodía que al final suena cuando te llaman, fruto de las configuraciones y a las actualizaciones que le vas instalando a lo largo de la vida. Entonces piensa, tiene su lógica: si no haces nada para evitarlo, la canción predeterminada será la que suene, alto y claro, cuando llegue el momento.
Lo que quiero decir, que al final me enredo entre entre pasteles y móviles, es que la predisposición genética no es un diagnóstico médico definitivo. El genotipo no tiene por qué manifestarse en el fenotipo si tomamos las decisiones adecuadas. Con la información adecuada, podemos modular esa tendencia de nuestro organismo, y, eso, es lo verdaderamente potente.
Bueno, fin a la parte teórica, me centro en contaros mi experiencia: compartiré unos pocos ejemplos, el informe es demasiado amplio y los resultados tan interesantes que me resultaron abrumadores, hay que encajar muchas cosas (no sabría si recomendárselo a un hipocondríaco... o todo lo contrario). Tengo que reconocer que, aunque sabía a lo que me exponía, los resultados fueron como un tsunami de datos. La impresión de leer toda esa información es fuerte, más de lo que esperaba.
Voy a hacer lo posible por transmitir lo fasciante que me parece este mundo. Como ya he explicado antes, este test busca y localiza "erratas" ya conocidas en algunos genes que se asocian con un mayor riesgo de desarrollar ciertas condiciones en el futuro. En realidad todo es interesante, y resulta muy práctico tener información, por ejemplo, sobre que tengo una sensibilidad fuera de lo común a la cafeína (así que prohibidos los cafés después del mediodía), pero con poca predisposición a crear dependencia (menos mal, porque enganchada y con sensibilidad alta al café, no habría quien me aguante). Otro dato curioso es la respuesta a determinados fármacos (paracetamol, ibuprofeno, etc), en algunos casos aumentada y en otros disminuida, permitiéndome poder elegir el más efectivo para mí en cada caso y descartar los que probablemente no causen efecto en mí.
Algo que, a los que me conocen, les sorprenderá: tengo una facilidad innata para los deportes de fuerza, con un percentil 78% en adaptación muscular (si, si, no lo digo yo, lo dicen mis genes y habla la ciencia) y por contra, presento más dificultades para los deportes aeróbicos o de resistencia (percentil 7% en consumo de oxígeno). Y, si nunca me han gustado los deportes extremos, resulta que también tiene su explicación en mi ADN, por una menor activación dopaminérgica de serie. Todo esto no implica que, con entrenamiento y esfuerzo, no pueda defenderme en disciplinas aeróbicas o de resistencia; simplemente sé que me va a suponer un mayor esfuerzo que a la mayoría de la gente.
Se me ocurren mil formas de sacarle provecho a esta información, por ejemplo, en el mundo del deporte infantil. Los entrenadores, con esta información y otros datos como la tendencia a determinadas lesiones o las características de la recuperación de cada niño, se podrían convertir en entrenadores personales de cada uno de sus niños, adaptando los entrenamientos de forma personalizada, aconsejando individualmente en relación a ejercicios, cuidados, dietas y suplementación, obteniendo el máximo potencial y rendimiento, minimizando el riesgo de lesiones y, a la vez, protegiendo la salud de los más pequeños.
Más allá del deporte y curiosidades varias, lo intenso es cuando te advierte de algunas cartas que te han tocado para jugar esta partida. Esta información vale oro. En mi caso, el test marcó una predisposición alta para la enfermedad de Parkinson… oh, sorpresa! Me sitúa en el percentil más elevado de riesgo debido a variantes en rutas como la del gen NTRK3. Para mí, a estas alturas, esto no deja de ser una confirmación de la precisión del estudio, ya que convivo con el Parkinson desde los 32 años.
Sin embargo, no puedo evitar preguntarme: ¿hubiera cambiado algo de haberlo sabido hace veinte o treinta años? Pues, posiblemente sí. Está claro que, con esa carga genética, el Parkinson estaba destinado a ser mi compañero de viaje tarde o temprano, pero ojalá la prevención me hubiera ayudado a retrasar su aparición y ganar unos años.
Eso es lo que te dan estos test... TIEMPO.
Lo verdaderamente fascinante para mí empieza cuando te pones a cruzar datos que te da el test con datos de tu vida (genotipo Vs fenotipo).
Un ejemplo: ¿qué probabilidad hay de que confluyan en una misma persona (yo) una alta predisposición al Parkinson y un percentil del 6% en la producción de adiponectina? Esta hormona resulta que tiene un demostrado efecto neuroprotector y antiinflamatorio en el cerebro(2). Descubrir que genéticamente tengo el escudo antiinflamatorio bajo mínimos da una explicación perfecta al desarrollo de la enfermedad.
No he terminado, sigo relacionando datos... Durante temporadas, y por mi cuenta, he tomado un suplemento alimenticio llamado PEA (Palmitoylethanolamide). Siempre me ha hecho sentir un bienestar notable, me siento con más energía y parece optimizar mi respuesta a la levodopa y/o aplacar los síntomas del Parkinson, hasta el punto de que termino suspendiéndolo, porque noto que necesito un reajuste de la levodopa. Como ya saben, se pasa tan mal inframedicado como sobremedicado....
Investigando la literatura científica, resulta que el PEA actúa estimulando los receptores que incrementan la producción de adiponectina (3). Si, efectivamente, la hormona que tengo bajo mínimos. Sin saberlo hasta ahora, al tomar PEA, he estado compensando artificialmente la baja producción de adiponectina que tengo de origen genético. Además, el PEA reduce la neuroinflamación crónica asociada al Parkinson y potencia el efecto de la levodopa (4).
Espero poder seguir actualizando datos sobre mi pequeña serendipia. A mí me parece fascinante, me encanta. Permítanme otra comparación de las mías, pero es que estos test me recuerdan a un DAFO, la herramienta que usan las empresas para autoconocerse en profundidad y ser más competitivas, mediante el análisis de sus Dificultades, Amenazas, Fortalezas y Oportunidades (DAFO). Es justo lo que te brinda esta poderosa herramienta, la posibilidad de trazar un plan estratégico razonado, tomando decisiones informadas, que pueden ser cruciales para ti sobre tus hábitos de vida, nutrición y seguimientos médicos.
Volviendo al misticismo, y para terminar, la información que te dan estos estudios es como un oráculo, una lectura del tarot, pero no olviden que siempre nos queda la carta del libre albedrío. ¡Está en nuestras manos cambiar nuestro destino!
1. Feil, R., & Fraga, 2012). “Epigenetics and the environment: emerging patterns and implications.” (Nature Reviews Genetics).
2. Sekiyama, K., et al. (2014). "Adiponectin Ameliorates Motor Deficits and Neurodegeneration in a Mouse Model of Parkinson's Disease." (Journal of Biological Chemistry).
3. Crupi, R., et al. (2018). “Palmitoylethanolamide Counteracts Neuroinflammation and Glycoxidative Stress in Parkinson’s Disease Models.
4. Coppola, M., & Mondola, R. (2014). “Palmitoylethanolamide: useful adjunctive treatment for Parkinson’s disease.” (CNS & Neurological Disorders)
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