• En el diagnóstico de enfermedad de Parkinson las pruebas complementarias pueden ayudar pero lo fundamental es la exploración clínica.
• La enfermedad de Parkinson es una causa de parkinsonismo pero hay otras muchas causas como medicamentos u otros trastornos degenerativos.
• Hay una serie de banderas rojas que pueden sugerir un diagnóstico alternativo y es fundamental comprobar que no hay ningún dato atípico en la exploración o historia clínica.
• Datos fiables del diagnóstico de enfermedad de Parkinson son la respuesta al tratamiento dopaminérgico, el temblor de reposo, la asimetría y el desarrollo de discinesias.
• El DatScan vale para confirmar el déficit de función dopaminérgico en el cerebro y permite diferenciar la enfermedad de Parkinson de un parkinsonismo farmacológico o bien el temblor esencial, pero no vale para confirmar el diagnóstico (es una prueba de apoyo).
• Es recomendable una prueba de imagen como un TAC o una resonancia magnética craneal para descartar otras posibles patología que simulen una enfermedad de Parkinson.
• Un estudio genético no debe realizarse de forma rutinaria sino siempre de acuerdo con unas recomendaciones concretas, incluyendo el consejo genético que deberá ser llevado a cabo por expertos.
• El Parkinson Plus es un trastorno degenerativo con peor pronóstico que la enfermedad de Parkinson en el que no hay respuesta a la medicación dopaminérgica. Incluye la Parálisis Supranuclear Progresiva (PSP), la Atrofia Multisistémica (AMS), la degeneración córtico-basal (DCB) y la demencia con cuerpos de Lewy.
Para hablar del diagnóstico diferencial de la enfermedad de Parkinson tengo el placer de poder entrevistar a la Dra. Rocío García-Ramos, Médico de Neurología y Experta en Enfermedad de Parkinson y Otros Trastornos del Movimiento del Hospital Clínico San Carlos de Madrid y Editora Asociada de la revista española “Neurología”.
Buenos días Rocío y muchas gracias ante todo por tu tiempo y disponibilidad para llevar a cabo esta entrevista. Cuando hablamos de diagnóstico, ¿qué es el diagnóstico diferencial de una enfermedad?
Se refiere a los argumentos del médico sobre la mayor o menor probabilidad de sufrir unas u otras enfermedades ante el cuadro clínico del paciente; se suele dejar constancia escrita en la historia clínica, como juicio diagnóstico, con el fin de orientar las pruebas complementarias (radiología, análisis de laboratorio, etc.) que deben realizarse hasta el diagnóstico de certeza.
El parkinsonismo es un síndrome clínico. Podemos decir que un paciente lo tiene cuando presenta bradicinesia en combinación con temblor de reposo y/o rigidez. La bradicinesia es el enlentecimiento y disminución de la amplitud o velocidad del movimiento en la voz, cara, extremidades y en la marcha. La rigidez es una resistencia de los movimientos pasivos lentos de las articulaciones cuando el paciente se encuentra en una posición relajada y el examinador manipula sus extremidades y el cuello. El temblor de reposo es el que aparece con la extremidad en reposo absoluto y que se suprime al iniciar el movimiento.
¿Cuáles son las causas más frecuentes de parkinsonismo? De las causas secundarias la más frecuente es la secundaria a fármacos. De las causas primarias la más frecuente es la enfermedad de Parkinson idiopática.
Después de la enfermedad de Parkinson, el “parkinsonismo inducido por fármacos” o llamado también “parkinsonismo farmacológico” es la segunda causa más frecuente de parkinsonismo. ¿Por qué se produce?; ¿qué fármacos son los más frecuentemente implicados?; ¿cuál es su manejo?
Los fármacos que producen un parkinsonismo farmacológico con más frecuencia son los que bloquean los receptores dopaminérgicos, los neurolépticos. Hay que tener en cuente que fármacos que se utilizan para problemas tan comunes como los gases o los mareos o vómitos son neurolépticos, por lo que hay que tener precaución con tomar de forma crónica este tipo de medicamentos. Otros fármacos como los antidepresivos, antiarrítmicos o los antagonistas del calcio también pueden producir parkinsonismo.
Concretamente, ¿cómo podemos saber que un paciente que tiene parkinsonismo y está tomando un fármaco que puede ocasionar parkinsonismo no tiene en realidad una enfermedad de Parkinson?
Es importante cuando existe la duda saber si el fármaco sospechoso lo ha tomado a una dosis o un tiempo lo suficientemente largo para producir el síndrome. Tras retirar el fármaco el cuadro puede mejorar tras varios meses, al menos 6 meses. En ocasiones el cuadro clínico no mejora e incluso empeora, siendo en estos casos cuando hay que sospechar que el paciente tenga una enfermedad de Parkinson añadida a su parkinsonismo inducido por fármacos. También existen pruebas diagnósticas como el Dat-Scan que nos ayudan a hacer el diagnóstico diferencial, dado que si es anormal iría a favor de que el paciente tiene una enfermedad de Parkinson.
El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson es clínico. Se realiza un estudio de neuroimagen estructural (TAC cráneo o RM cráneo) para descartar causas secundarias (hidrocefalia, tumor, lesiones vasculares, etc.) y como apoyo en el diagnóstico diferencial con otros parkinsonismos para buscar datos atípicos.
¿Qué criterios se utilizan habitualmente para poder hacer el diagnóstico?; ¿cuál es su fiabilidad?
Clásicamente, la opinión del experto es lo más fiable en el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson. De forma clásica se han utilizado criterios diagnósticos para estandarizar y homogeneizar los diagnósticos clínicos.
Hay unas banderas rojas que nos deben hacer pensar que el paciente no tiene enfermedad de Parkinson y que el parkinsonismo podría estar producido por otra causa. ¿Cuáles son?
Las banderas rojas son signos clínicos que aparecen asociados al síndrome parkinsoniano y que nos deben hacer sospechar que el paciente no tiene una enfermedad de Parkinson idiopática. Clásicamente son las siguientes:
• Progresión rápida del parkinsonismo hasta llegar a utilizar silla de ruedas a los 5 años.
• Ausencia de evolución de la clínica motora dentro de los primeros 5 años.
• Disfunción bulbar precoz durante los primeros 5 años de la enfermedad.
• Estridor o presencia de suspiros inspiratorios frecuentes.
• Trastorno autonómico grave durante los primeros 5 años (hipotensión ortostática o disautonomía).
• Caídas recurrentes por inestabilidad dentro de los tres primeros años de evolución.
• Antecollis distónico o contracturas en brazos y piernas en los 10 primeros años.
• Ausencia dentro de los primeros 5 años de evolución de los siguientes síntomas no motores como trastornos del sueño, disfunción autonómica o trastornos psiquiátricos.
• Signos piramidales que no pueden ser explicables por otra causa.
• Parkinsonismo bilateral simétrico a lo largo del curso evolutivo de la enfermedad.
Por el contrario, ¿qué datos son más fiables y típicos de diagnóstico de enfermedad de Parkinson y generan una mayor seguridad y certeza al especialista?
Los neurólogos expertos en enfermedad de Parkinson han definido los criterios más fiables para el diagnóstico de Enfermedad de Parkinson los siguientes:
1. Respuesta clara al tratamiento dopaminérgico. Para cumplir el criterio, el paciente durante su tratamiento inicial debe regresar hasta casi la situación funcional normal previa. La respuesta debe ser inequívoca y sustancial. Si no se puede documentar esta mejoría inicial, la mejoría necesaria para cumplir el criterio se puede definir como una marcada mejoría a medida que se aumenta la dosis o un marcado empeoramiento a medida que se reduce la dosis.
2. Presencia de discinesias (movimientos involuntarios que pueden ser de brazos piernas, tronco, boca, etc.) inducidas por levodopa.
3. Temblor de reposo en una pierna, documentada en la exploración clínica.
4. Resultado positivo de por lo menos una de las pruebas diagnósticas: déficit olfatorio y /o denervación simpática cardiaca documentada por gammagrafía cardiaca con I-MIBG.
Los síntomas no motores que son más importantes al inicio de la enfermedad son los relacionados con el depósito de sinucleína en diferentes partes del sistema nervioso autónomo, periférico y central. Estos son la presencia de hiposmia/anosmia (reducción o ausencia de la capacidad de identificar y discriminar olores), estreñimiento, depresión y trastorno de conducta del sueño REM.
Las guías recomiendan que el médico en cada consulta a lo largo de la evolución compruebe que la evolución es la esperada para la enfermedad de Parkinson y se cuestione el diagnóstico ante el desarrollo de síntomas atípicos. ¿Cuál es tu experiencia y recomendaciones sobre esto?
Realmente el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson al inicio de la enfermedad en determinados casos puede ser muy complicado. Con la ayuda de las pruebas complementarias podemos ir buscando datos que nos orienten a parkinsonismos atípicos pero la mayoría de las veces no los encontramos. Es con la propia evolución de la enfermedad cuando muchas veces se va definiendo el síndrome que padece el paciente.
Muchos pacientes se sorprenden de que el diagnóstico se pueda hacer de una forma relativamente rápida y sólo preguntando y explorándole ¿Qué estudios complementarios son necesarios o recomendable hacer?; ¿en qué casos?; ¿para qué?
Se realiza un estudio de neuroimagen estructural (TAC de cráneo o RM de cráneo) para descartar causas secundarias (hidrocefalia, tumor o lesiones vasculares) y como apoyo en el diagnóstico diferencial con otros parkinsonismos para buscar datos atípicos.
Los estudios de laboratorio no son necesarios cuando el diagnóstico de enfermedad de Parkinson es claro. En caso de plantearnos dudas se deberían realizar aquellas pruebas orientadas a descartar las causas secundarias sospechadas. En parkinsonismos juveniles y de inicio precoz si se recomienda un estudio más completo para descartar causas secundarias de etiología metabólica.
El DatScan se recomienda y se utiliza de forma generalizada para respaldar el diagnóstico de enfermedad de Parkinson y sirve para diferenciar la enfermedad de Parkinson del temblor esencial y del parkinsonismo farmacológico (es normal en estos dos últimos casos).
El estudio genético de un paciente con enfermedad de Parkinson se debe de hacer con el objetivo de aportar al mismo un consejo genético y un pronóstico en caso que sea posible. Se debe hacer siempre por centros expertos en consejo genético y con el consentimiento informado del paciente. Se debe realizar en pacientes jóvenes o con antecedentes familiares siguiendo siempre las guías de recomendaciones.
La demostración de una reducción de la función de la dopamina en un DATSCAN de un paciente con síntomas y exploración compatible con enfermedad de Parkinson, ¿nos confirma el diagnóstico?
Es una prueba que nos ayuda a en casos dudosos. La reducción de dopamina en el DAT-SCAN nos ayuda a hacer el diagnóstico diferencial con el temblor esencial y parkinsonismo farmacológico. El Dat-Scan alterado por sí mismo no permite hacer el diagnóstico ni está considerado en los nuevos criterios de la MDS como criterio de soporte. En cambio en pacientes con clínica sospechosa el que sea negativo, nos debe hacer dudar del diagnóstico.
El diagnóstico de la Enfermedad de Parkinson en estadio premotor es muy útil para hacer estudios de investigación orientados principalmente a encontrar biomarcadores diagnósticos y evolutivos de la enfermedad. También será útil para la investigación de fármacos orientados a frenar la evolución de la enfermedad y en caso de que demuestren eficacia, administrarlos antes de que la enfermedad clínica aparezca.
Actualmente es posible hacer el diagnóstico en fase premotora teniendo en cuenta una matriz de probabilidades con marcadores clínicos, de neuroimagen y biológicos. Desde el punto de vista clínico los datos de sinucleinopatía en conjunto como son el trastorno de conducta del sueño REM, la anosmia y el estreñimiento son los más fiables.
En relación con la anterior, ¿cuánto es la demora en hacer el diagnóstico con respecto al inicio de los síntomas?; ¿Cuáles suelen ser los síntomas por lo que consultan?
La demora desde el inicio de la neurodegeración hasta la aparición de los síntomas clínicos típicos puede ser de hasta 10-15 años. En cambio, la demora al diagnóstico depende del síntoma de inicio y de la edad del paciente. Los pacientes con lentitud de movimientos como síntoma de inicio puede tardar más en diagnosticarse porque puede llevar a confusión con otros cuadros como problemas osteoarticulares, depresión, etc. En cambio, la aparición del temblor lleva a los pacientes a consultar más precozmente. En un paciente joven también es más difícil el diagnóstico porque los síntomas de inicio son más raros como la distonía y la enfermedad de Parkinson no se tiene en mente a la hora de valorar estos pacientes.
Finalmente, y ya pensando en los pacientes que acuden a la consulta con el neurólogo por temblor u otro síntoma preocupados por si pueden tener Parkinson. ¿Qué mensaje te gustaría resaltar?
Que el temblor la mayoría de las veces no es debido a la Enfermedad de Parkinson y que hay otras alternativas diagnósticas como el temblor esencial o temblores secundarios muchos más benignos. Es importante resaltar que no todos los pacientes con un síndrome parkinsoniano tienen una Enfermedad de Parkinson siendo el pronostico muy diferente en función de la enfermedad que se padece. La enfermedad de Parkinson es de las enfermedades neurodegenerativas para la cual más posibilidades terapeúticas existen en este momento y en la que los pacientes pueden mantener durante muchos años una muy buena calidad de vida.
Pues muchas gracias, Rocío. Creo que esto es todo. Excelente información que nos has proporcionado que seguro va a ayudar a muchos pacientes a resolver sus dudas.
Gracias a ti, Diego. Ha sido un placer también para mi.
Noviembre 2018
DIEGO SANTOS GARCÍA
NEUROLOGÍA, CHUF (COMPLEJO HOSPITALARIO UNIVERSITARIO DE FERROL), FERROL, A CORUÑA
Coordinador del Comité Científico de la Fundación Degén, neurólogo en el Servicio de Neurología del CHUAC (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) y del Hospital San Rafael, A Coruña.
Visita la web de Diego Santos: https://www.dr-diego-santos-garcia-neurologia.es/