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Identificando el riesgo de desarrollar enfermedad de Parkinson en base al estudio del genoma.

 

• El desarrollo de enfermedad de Parkinson es consencuencia de factores genéticos y ambientales.

• Hay formas monogénicas ligadas a mutaciones en genes que incrementan mucho el riesgo pero que son poco frecuentes.

• Por contra, hay polimorfismos con mutaciones en muchos genes que son mucho más frecuentes y que aunque de forma individualizada incrementan poco el riesgo, en conjunto su efecto es más notable.

• En una población de China de más de 25.000 sujetos, identifican que 333 desarrollan enfermedad de Parkinson después de más de 20 años.

• En concreto y tras realizar estudio completa del genoma, identifican el patrón de polimorfismos ligados a un incremento del riesgo de desarrollo de enfermedad de Parkinson, de casi el doble, después de ajustar por otras variables de estilo de vida.

• Este estudio refuerza la idea de que en futuro los estudios del genoma podrían servir para identificar qué personas tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedad de Parkinson, es decir, la susceptibilidad genética para su desarrollo.

En la actualidad hay líneas de investigación dirigidas a identificar factores que permitan predecir el riesgo de desarrollar enfermedad de Parkinson. En este sentido, hay factores ambientales, pero también carga genética, incluyendo mutaciones puntuales en genes que son poco frecuentes pero aumentan mucho el riesgo, pero también mutaciones que pueden aparecer de forma simultánea en otros genes que aumentan poco el riesgo pero que son mucho más frecuentes y que añadidas unas a otras pueden ocasionar un incremento significativo del riesgo de desarrollar enfermedad de Parkinson.

Se publica un trabajo en la revista Movement Disorders realizado en pacientes asiáticos en el que pretendían evaluar la incidencia de EP en relación a una puntuación basada en el riesgo poligénico, es decir, al tener en cuenta mutaciones simultáneas en diferentes genes.

 
Se identificaron un total de 333 casos de enfermedad de Parkinson después de un período de seguimiento de más de 20 años. Los participantes con un perfil de riesgo poligénico más elevado presentaron un mayor riesgo de desarrollar enfermedad de Parkinson después de ajustar por factores dietéticos y de estilo de vida como el consumo de tabaco, cafeína, té, niveles de colesterol y otras variables sociodemográficas. En concreto, aquellos pacientes con un score en el tercil superior (valor en el grupo correspondiente a un tercio con valores más elevados) presentaban casi el doble de riesgo de desarrollar enfermedad de Parkinson (incremento por 1.81) mientras que los del tercil medio, en 1.35.
En resumen, este estudio identifica que la presencia de determinadas mutaciones genéticas incrementa el riesgo de desarrollar enfermedad de Parkinson independiente de factores de estilo de vida. Es posible que en el futuro y en base a estudios genéticos, se pueda predecir la probabilidad de desarrollar enfermedad de Parkinson, y que puedan llegar a ser utilizadas como técnicas de screening. El aspecto ético es un interrogante que será necesario tener en cuenta.
 
Agosto de 2021
Diego Santos García
CHUAC (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña)