En dos cohortes de 12 controles y 48 pacientes, clasificados clínicamente por topografía de debut, progresión y supervivencia, se obtendrá una muestra de sangre para aislar los monocitos, que se cultivarán y se diferenciarán a células microglia-like mediante un tratamiento crónico con GM-CSF y IL-34. Estas células se activarán in vitro y se estudiarán el patrón de expresión génica basal y en estado activado mediante RNAseq para identificar nuevos marcadores génicos de riesgo, supervivencia y progresión de ELA. Se determinarán marcadores proteicos de inflamación en suero y medio de cultivo. Se identificaran variantes genéticas en los genes expresados y se asociaran al riesgo de sufrir ELA.

Coordinador del estudio

Josep Gámez Carbonell