DUP-054-25

Estudio farmacogenómico en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson con inhibidores de la catecol-O-metiltransferasa (ICOMT)

La hipótesis principal sostiene que los factores de predisposición genética en pacientes con enfermedad de Parkinson están significativamente asociados con la respuesta al tratamiento con ICOMT, lo que podría permitir una personalización más precisa y efectiva de la terapia.

Se ha encontrado cierta variabilidad en la tolerabilidad y respuesta inducida tras el tratamiento con ICOMT en los pacientes con enfermedad de Parkinson. Esta variabilidad no solo podría deberse a factores clínicos y ambientales, también podría deberse a diferencias genéticas individuales.

Promotor:

Duponte S.L. Investigación y desarrollo experimental en biotecnología.

Entidad colaboradora:

Fundación Degén

Investigador principal:

Dr. Diego Santos García, MD, PhD.

Servicio de Neurología.

Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC), A Coruña.

Principal: Determinar la asociación entre la respuesta a ICOMT en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson y la presencia de variantes genéticas en los pacientes que reciben este fármaco, ampliamente utilizado en la práctica clínica.

Secundario: El estudio también abordará el análisis de cómo estas variantes genéticas pueden ser utilizadas para identificar biomarcadores relevantes que permitan una gestión clínica más precisa y eficiente de la enfermedad de Parkinson en pacientes tratados con ICOMT. De esta manera, se espera contribuir a la optimización de los tratamientos, reduciendo los riesgos asociados a efectos adversos, y mejorando, en última instancia, la calidad de vida de los pacientes.

El presente estudio se plantea como un estudio observacional con medicamentos y de seguimiento ambispectivo, lo que permitirá analizar las diferencias genéticas en la respuesta al tratamiento en pacientes con enfermedad de Parkinson.

Se identifican según datos recogidos dos grupos de participantes:

Grupo 1: Pacientes con enfermedad de Parkinson que no han respondido favorablemente al tratamiento, según los criterios establecidos por la escala CGI (Clinical Global Impression).
Grupo 2: Pacientes con enfermedad de Parkinson que muestran una respuesta favorable al tratamiento, según los criterios establecidos por la escala CGI (Clinical Global Impression).

Centros participantes:

CHUAC (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña), A Coruña.
CHOP (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra), Pontevedra.

Calendario:

Puesta en marcha: Hasta SEP/2025.

Ejecución: SEP/2025 -2026.