La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que daña el sistema nervioso. Afecta a la médula espinal y los nervios que controlan los movimientos de los músculos de los brazos y las piernas.
La ataxia de Friedreich es un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que la persona tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para tener la enfermedad.
La ataxia de Friedreich es causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina (FXN). Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una parte del ADN llamado repetición del trinucleótido (GAA).
El cuerpo contiene, en un estado normal, aproximadamente de 8 a 30 copias de GAA. Las personas con ataxia de Friedreich tienen hasta 1.000 copias. Cuantas más copias de GAA tenga la persona, más temprano en la vida será el comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento.
Los síntomas son causados por el desgaste de estructuras en zonas del cerebro y de la médula espinal que controlan la coordinación, el movimiento muscular y otras funciones. Algunos ejemplos de estos síntomas son:
Es frecuente que se desarrollen cardiopatías que pueden llevar a una insuficiencia cardiaca. En etapas avanzadas de la enfermedad, puede aparecer diabetes.
Hoy en día no existe un tratamiento eficaz que acabe con la ataxia de Friedreich y todos los avances actuales están destinados a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Entre los ejercicios que ayudan a disminuir o ralentizar el avance podemos encontrar:
La terapia física
Intervenciones quirúrgicas o la ortopedia
Fisioterapia para mejorar la coordinación y la movilidad de brazos, piernas y columna vertebral.
Realizar ejercicio como la natación, evitar el reposo si no es necesario o mantener un peso adecuado.
La logopedia para el tratamiento de la disartria, la incoordinación respiratoria o la disfagia.
Tratamiento habitual para los problemas cardíacos o la diabetes.
El pronóstico de estos pacientes depende de la gravedad de los síntomas y su progresión.
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años.
La enfermedad de Huntington se produce a causa de un defecto heredado en un solo gen. Es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita solo una copia del gen defectuoso para desarrollar el trastorno.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande y mayor será la posibilidad de que una persona presente síntomas a una edad más temprana.
La aparición de la enfermedad en la edad adulta es la más común, aunque cada vez hay más casos de aparición temprana en la niñez o adolescencia.
Los comportamientos anormales pueden ocurrir antes de que se desarrollen problemas de movimiento y pueden incluir:
Los síntomas en los niños consisten en rigidez, movimientos lentos y temblor.
Padecer la enfermedad de Huntington provoca que las capacidades funcionales de una persona empeoran lentamente con el paso del tiempo, aunque debemos recordar que la tasa de avance y la duración de la enfermedad varía para cada persona.
Por norma general, el tiempo desde que aparecen los primeros síntomas hasta la muerte se comprende entre los 10 a 30 años, siendo mucho menor la esperanza de vida en la infancia o adolescencia.
A la larga, una persona que tiene la enfermedad de Huntington requerirá ayuda con todas las actividades cotidianas y atención médica. En las etapas finales de la enfermedad, la persona quedará postrada en una cama y no podrá hablar.
Las causas de muerte frecuentes comprenden las siguientes:
La demencia con cuerpos de Lewy ocurre cuando se acumulan cuerpos de Lewy -depóstos anormales de proteína llamada alfa-sinucleína- en partes del cerebro que controlan la memoria, el pensamiento y el movimiento.
No hay datos epidemiológicos fiables, pues no hay estudios poblacionales de esta entidad, pero en las series recientes la DCL podría constituir del 10% al 36% de las demencias.
Los signos y síntomas de la demencia con cuerpos de Lewy pueden incluir los siguientes:
Las alucinaciones son uno de los primeros síntomas que se pueden manifestar en la demencia con cuerpos de Lewy. Suelen ser alucinaciones complejas, bien definidas y recurrentes. Además, también pueden darse alucinaciones auditivas, olfativas e incluso táctiles.
Se pueden observar trastornos del movimiento similares a los del Párkinson pero en general de una mayor gravedad, realizando movimientos lentos, rigidez muscular, temblores o caminar arrastrando los pies.
Pueden sucederse breves episodios de confusión sin causa aparente acompañados de otros trastornos cognitivos o conductuales.
Debido a una mala regulación del sistema nervioso autónomo, se pueden sufrir mareos que provoquen caídas, problemas intestinales de diferente tipo, etc.
Los sueños vívidos dificultan el sueño y el descanso, provocando en la persona un mayor cansancio durante el día.
El cansancio, la confusión, posibles problemas de somnolencia, así como el deterioro cognitivo pueden provocar dificultades en la persona para concentrarse.
Como sucede con otras demencias, el aislamiento social de la persona, entre otros factores, pueden provocar que la persona desarrolle una depresión y cierta apatía por la falta de motivación.
Actualmente no existen estudios concluyentes que indiquen cómo prevenir la demencia con cuerpos de Lewy. Sin embargo, sí podemos realizar actividades para prevenir otras demencias, que nos ayuden a tener nuestro cerebro activo y prevenir el deterioro cognitivo.
Eexisten fármacos sintomáticos dirigidos a compensar la pérdida de neurotransmisores en el cerebro como la levodopa que puede mejorar los signos parkinsonianos o los inhibidores de la acetilcolinesteresa, que mejoran las alteraciones cognitivas y las alucinaciones.
La demencia con cuerpos de Lewy se caracteriza por la acumulación anormal de proteínas en masas conocidas como cuerpos de Lewy. Esta proteína también está asociada a la enfermedad de Párkinson. Las personas que tienen cuerpos de Lewy en el cerebro también presentan las placas y los ovillos asociados a la enfermedad de Alzheimer.
En la demencia por cuerpos de Lewy es importante evitar el uso de ciertos fármacos, como los neurolépticos, que por tener una acción contraria a la levodopa pueden agravar los signos parkinsonianos.
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras. Las neuronas motoras son un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y la parte inferior del cerebro. Controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua.
Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica recesiva: Ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad. Aunque ambos padres sean portadores, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%.
La incidencia mundial descrita es de aproximadamente 1/10.000 nacimientos, siendo portadoras 1 de cada 40 personas.
La AME se clasifica clínicamente en diferentes fenotipos, según la gravedad de los síntomas, la edad de aparición, la evolución y el número de copias de SMN2.
Los primeros síntomas ya se notan durante el embarazo (disminución de los movimientos fetales en las semanas 30-32). Al nacer presentan debilidad severa e hipotonía (falta de la contracción que tienen siempre los músculos, aunque estén en reposo). Los bebés con AME tipo 0 tienen graves dificultades respiratorias y fallecen a las pocas semanas de nacer.
Es el tipo más grave y el más común. En general, los bebés con este tipo muestran signos de la enfermedad antes de los 6 meses de edad. En casos más serios, los signos aparecen incluso antes o justo después del nacimiento (tipos 0 o 1A). Los bebés pueden tener problemas para tragar y respirar y es posible que no se muevan mucho. Por lo general, no pueden sentarse sin ayuda. Su expectativa de vida rara vez es superior a 2-3 años, aunque actualmente está aumentando debido a la mayor atención clínica que se les dispensa.
Es un tipo de AME de moderado a grave. Por lo general, se nota por primera vez entre los 6 y los 18 meses de edad. La mayoría de los niños con este tipo pueden sentarse sin apoyo, pero no pueden pararse ni caminar sin ayuda. También pueden tener problemas para respirar. La expectativa de vida de estos pacientes es variable, aunque ha mejorado en los últimos años gracias a medidas proactivas y a un mejor manejo de las complicaciones basado en la rehabilitación, la ortopedia y la ventilación mecánica no invasiva.
Es el tipo más leve que afecta a los niños. Los signos de la enfermedad suelen aparecer después de los 18 meses. Los niños con este tipo pueden caminar solos, pero pueden tener problemas para correr, levantarse de una silla o subir escaleras. También pueden tener escoliosis (curvatura de la columna), contracturas e infecciones respiratorias. Con tratamiento, la mayoría de los niños con este tipo tienen una expectativa de vida normal
Cuanto más tarde se presenten los síntomas, el pronóstico será mejor:
Por lo general, causa síntomas después de los 21 años. Los síntomas incluyen debilidad leve a moderada de los músculos de las piernas, temblores y problemas respiratorios leves. Los síntomas empeoran lentamente con el tiempo. Las personas con este tipo de AME tienen una expectativa de vida normal.
La mayoría de los tipos de AME son causados por un cambio en el gen responsable de producir una proteína que las neuronas motoras necesitan para estar sanas y funcionar. Pero cuando falta parte del gen o es anormal, no hay suficiente proteína para las neuronas motoras. Esto causa la muerte de las neuronas motoras.
La mayoría de las personas tienen dos copias del gen SM1, una de cada progenitor. La AME normalmente solo ocurre cuando ambas copias tienen el cambio genético. Si solo una copia tiene el cambio, generalmente no hay ningún síntoma. Pero el gen podría transmitirse de padres a hijos.
La atrofia muscular espinal es caracterizada principalmente por debilidad muscular progresiva. De forma general, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y en los músculos proximales de las piernas.
La enfermedad empeora con el tiempo y finalmente se vuelve severa, especialmente cuando envuelve los músculos respiratorios. En los lactantes se observa un empeoramiento de la postura, voz nasal e infecciones respiratorias severas cada vez más frecuentes.
En el examen médico se observa músculos flácidos, ausencia de reflejos tendinosos profundos y espasmos (fasciculaciones musculares) del músculo de la lengua.
Aunque la Atrofia Muscular Espinal no se puede curar, los siguientes tratamientos pueden ayudar a los niños que la padecen.
Actualmente, no hay cura ni tratamiento eficaz para estas enfermedades. Desde Fundación Degén trabajamos, con ayuda de fondos privados, para poder mejorar la calidad de vida de los pacientes, cuidadores y familiares.
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